苯丙酮尿症的临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。治疗费用大约在20000–50000元，严重者需入院治疗，智力有所恢复后转门诊治疗