马凡氏综合症的特征包括四肢、手指和脚趾细长不匀称，身高明显超出常人。患者常伴有心血管系统的异常，特别是心脏瓣膜功能异常和主动脉瘤。此外，该病可能影响其他器官，如肺脏、眼睛、硬脊膜和硬腭等。从流行病学角度来讲，大多数患者都有家族遗传史，但也有15%-30%的患者是由于自身基因突变导致的。这种自发突变率大约是1/20000